Spé. SVT · Terminale · cours rédigé et vérifié par Claryo, conforme au Bulletin officiel
La diversification des génomes ne se résume pas aux mutations ponctuelles : des mécanismes touchant des portions entières de génome créent de nouveaux gènes et réorganisent l'information héréditaire.
Le mécanisme central est la duplication génique : un gène est dupliqué (crossing-over inégal, erreur de réplication). La copie supplémentaire, libérée de la pression de sélection sur la fonction d'origine, peut accumuler des mutations et acquérir une nouvelle fonction. Des duplications successives, suivies de mutations indépendantes, engendrent des familles multigéniques : ensembles de gènes aux séquences voisines issus d'un gène ancestral commun (familles des globines, des opsines). La transposition (déplacement de séquences par des éléments mobiles) disperse et réorganise ces gènes dans le génome.
La comparaison des séquences révèle l'homologie : un fort pourcentage d'identité ne peut être dû au hasard et traduit une origine commune. Le degré de différence mesure, sous l'hypothèse d'une horloge moléculaire, le temps écoulé depuis l'ancêtre commun, ce qui permet d'établir des parentés entre gènes (orthologues, paralogues) et entre espèces.
Enfin, les gènes homéotiques (gènes architectes) jouent un rôle clé : ils contrôlent l'expression d'autres gènes et déterminent le plan d'organisation de l'embryon. De petites variations de leur expression (où, quand, combien) expliquent que des génomes très semblables (Homme et chimpanzé, \approx 98,8\,\% d'identité) produisent des phénotypes très différents.
· Pourcentage d'identité = \dfrac{\text{nombre de positions identiques}}{\text{longueur alignée}} \times 100. · Plus le pourcentage est élevé, plus l'ancêtre commun est récent. · Schéma à savoir : arbre d'une famille multigénique (gène ancestral → duplications → divergence par mutation).
Pour exploiter une matrice de comparaison de séquences : 1) repérer les couples les plus semblables ; 2) en déduire la parenté ; 3) proposer un scénario duplication + divergence ; 4) relier la diversification à un intérêt fonctionnel ou sélectif. Lorsque le document propose plusieurs gènes d'une même famille exprimés à des stades différents (cas des globines : chaîne epsilon embryonnaire, chaîne gamma fœtale, chaîne bêta adulte), il faut associer la diversification des gènes à une diversification des fonctions, ici une affinité de l'hémoglobine pour le dioxygène adaptée à chaque période de la vie. Le raisonnement attendu relie toujours une cause moléculaire (duplication, mutation) à une conséquence fonctionnelle observable.
· Une similarité de séquence indique une origine commune, pas une identité de fonction. · La duplication n'augmente pas immédiatement la diversité fonctionnelle : il faut le temps que les copies divergent par mutation. · De grandes différences phénotypiques peuvent reposer sur l'expression des gènes, pas sur leur séquence. · Ne pas confondre gènes orthologues (issus de la spéciation, entre deux espèces) et gènes paralogues (issus d'une duplication interne au même génome). · Un transposon ne crée pas de gène : il déplace ou réorganise des séquences existantes.
Savoir lire une matrice d'identité, calculer un pourcentage, construire un scénario évolutif duplication-mutation-transposition, et mobiliser les gènes du développement pour expliquer comment de petites variations génétiques produisent de grandes nouveautés morphologiques. L'argument de l'horloge moléculaire permet de hiérarchiser des parentés à partir de simples pourcentages d'identité, en supposant un taux de mutation constant. Retenir l'idée maîtresse : la diversification des génomes combine des mutations ponctuelles et des remaniements de grande échelle (duplications, transpositions, modifications de l'expression), qui ensemble fournissent à la sélection naturelle une matière première abondante et renouvelée.