Spé. SVT · Terminale · cours rédigé et vérifié par Claryo, conforme au Bulletin officiel
Le génome doit être à la fois stable (pour transmettre fidèlement l'information d'une génération à l'autre) et modifiable (pour fournir la matière première de l'évolution). Les mutations, modifications de la séquence des nucléotides de l'ADN, sont au cœur de ce paradoxe.
Une mutation peut être spontanée (erreur lors de la réplication) ou induite par un agent mutagène (UV, radiations ionisantes, substances chimiques, certains constituants du tabac). On distingue : · les mutations somatiques, qui touchent une cellule non reproductrice et ne sont pas transmises à la descendance, mais se propagent au clone de cellules filles ; · les mutations germinales, qui touchent la lignée des gamètes et sont transmissibles à la descendance : elles seules participent à l'évolution.
Les mutations ponctuelles sont de trois types : substitution (remplacement d'un nucléotide), délétion (perte) et insertion (ajout). Leurs conséquences sur la protéine dépendent du contexte : mutation silencieuse (même acide aminé), faux-sens (acide aminé différent, ex. drépanocytose), non-sens (codon stop précoce, protéine tronquée). Une insertion ou délétion d'un nombre de nucléotides non multiple de trois décale le cadre de lecture.
La stabilité est assurée par la fidélité de l'ADN polymérase et son activité correctrice (relecture), ainsi que par des systèmes de réparation. Le taux de mutation spontané reste très faible (de l'ordre de 10^{-9} par paire de bases et par génération).
· Taux de mutation = \dfrac{\text{nombre de mutations}}{\text{nb de paires de bases} \times \text{nb de générations}} (mutation par pb et par génération). · Effet d'un mutagène : taux induit = facteur d'amplification \times taux spontané. · Schéma à maîtriser : lecture d'une séquence d'ADN, transcription, traduction via le code génétique, pour prédire l'effet d'une substitution.
Face à une séquence mutée : 1) repérer la nature du changement (substitution / insertion / délétion) ; 2) déterminer le codon avant et après ; 3) consulter le code génétique fourni ; 4) qualifier la mutation (silencieuse / faux-sens / non-sens / décalage) ; 5) relier au phénotype.
· Une mutation somatique n'est jamais transmise à la descendance, mais elle peut provoquer un cancer. · Le code génétique est redondant : une substitution peut être silencieuse. · Ne pas confondre fréquence de mutation (faible) et importance évolutive (majeure car cumulée sur de longues durées et de grandes populations).
Savoir manipuler le tableau du code génétique fourni, calculer un taux ou un facteur d'amplification avec unités, et argumenter le double rôle des mutations : menace contrée par la réparation, mais aussi source unique de nouveaux allèles, donc moteur de l'évolution.